spezielle Gruppe/ Einheit unterschiedlicher, meist schwerwiegender syndromaler Erkrankungen infolge genetischer Defekte. Die Bezeichnung impliziert, dass bei diesen Erkrankungen nur kleine, nahezu winzige Verluste genetischer Sequenzen an einzelnen Chromosomenabschnitten bestehen, deren Fehlen allerdings in aller Regel relativ massive Auswirkungen besitzen.

Die meisten dieser Syndrome werden auch als Contiguous Gene Syndromes bezeichnet, weil die Ausprägungen durch eine größere Anzahl dem Defekt benachbarter Gene verursacht werden.

Microdeletions-Syndrome sind eher selten (1:4000- 1:50.000) und treten sporadisch also eher zufällig ohne familiäre Vorgeschichte auf.

Die meisten dieser Syndrome können aufgrund der auffälligen fetalen Morphologie (Fehlbildungen z.B. an Herz, Gehirn, Gesicht, Nieren und Skelettsystem) bzw. der fetalen Entwicklung (Wachstumsretardierung) bereits vorgeburtlich erkannt werden, wenn eine entsprechende differenzierte Ultraschalldiagnostik durchgeführt wird.

Ultraschalldiagnostik im Rahmen des Ersttrimester-Screenings und Zweittrimester-Screenings ergeben in der Hand eines erfahrenen US-Diagnostikers sehr häufig Hinweise auf das Vorliegen einer syndromalen fetalen Erkrankung. Durch entsprechende weiterführende invasive Diagnostik (z. B. Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie, Nabelschnurblutentnahme) bzw. bedingt auch mittels nicht- invasiver Diagnostik (NIPT) ist eine genaue Diagnose möglich. Ziel ist die sog. Karyotypisierung (Bestimmung des Chromosmensatzes/ der Genetik). Speziell erfolgt hierfür der Einsatz moderner spezieller genetischer Methoden wie der sog. FISH-Technik (Fluoresenz-in-situ-Hybridisierung) oder die Array-CGH (Molekulargenetik).

Nach dem Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) ist die Zustimmung der Schwangeren nach ausführlicher Beratung erforderlich (informed consent).

Die Auswertung der genetischen Untersuchungen nimmt etwa 2-6 Wochen in Anspruch.

Beispiele für Microdeletions-Syndrome sind das Di-George-Syndrom (ca. 1:4000) Katzenschrei-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom oder das Wolf-Hirschhorn-Syndrom. Die Lebensqualität bzw. Lebensfähigkeit der betroffenen Kinder sind z. T. erheblich eingeschränkt.

Liegt die Diagnose bereits intrauterin vor, kann in einem interdisziplinären Konsil (gemeinsam mit spezialisierten Kinderärzten/ Genetikern) die individuelle Prognose des Kindes mit den Eltern besprochen werden. Bei entsprechend schlechtem Outcome (infauste Prognose z.B. infolge schwerer Hirnfehlbildungen/ Herzfehler) wird auch die Option eines Schwangerschaftsabbruches erörtert. Manchmal wird die Diagnose auch erst nach der Geburt gestellt.