große und komplexe Gruppe häufiger angeborener Fehlbildungen; mehr als 70 Herzfehler sind bekannt. Sie zählen mit einer Frequenz von etwa 1% zu den häufigsten angeborenen Anomalien beim Menschen. Nicht selten treten Herzfehler im Rahmen von (genetischen) Syndromen, Assoziationen und Sequenzen auf. Häufiger allerdings kommen Herzfehler isoliert vor, es besteht kein syndromaler Zusammenhang.

Der Entdeckung von Auffälligkeiten am fetalen Herzen (Anatomie, Größe, Herzfrequenz, funktionelle Auffälligkeiten, Blutflüsse) kommt damit vorgeburtlich eine wesentliche Bedeutung zu. Einerseits geht es grundsätzlich um den Ausschluss einer Fehlbildung/ Fehlfunktion. Liegt andererseits der Verdacht auf einen Herzfehler vor, kann durch gezielte Untersuchungen (Ersttrimester-Screening/ Zweittrimester-Screening) oder auch durch invasive Techniken (Fruchtwasseruntersuchung) bzw. gezielte Molekulargenetik versucht werden, genetische/ syndromale Zusammenhänge zu erfassen bzw. auszuschließen.

Dadurch kann die genetische Dimension (z. B. familiärer Hintergrund, Wiederholungsrisiko) geklärt, die Prognoseeinschätzung deutlicher und das weitere Procedere (geburtsmedizinisches Management) konkret fassbar gemacht werden. Möglicherweise ist eine interdisziplinäre Beratung erforderlich oder die vorgeburtliche Kontaktaufnahme zu einem Herzzentrum zu indizieren, um das weitere Management nach der Geburt des Kindes zu besprechen. Ferner ist es möglich, Kontakt zu Eltern aufzunehmen, die ein Kind mit einem z.B. sehr speziellen Herzfehler haben und über Erfahrungen mit dieser spezifischen Situation verfügen (Selbsthilfegruppen, Foren).