häufige Krankheitsbilder, die anhand mehrerer Symptome in eine Einheit zusammengefasst werden. Viele, aber bei weitem nicht alle Syndrome bestehen aus einer sog. Trias, einer klassischen Dreiheit von Symptomen. Syndrome können genetisch oder nicht genetisch bedingt sein. Manche Syndrome sind nicht angeboren oder genetisch bedingt, sondern stellen unterschiedlichste Krankheitsbilder im späteren Leben dar (z.B. HELLP-Syndrom).

Es existieren mehr als 6.500 Syndrome. Manche Syndrome sind durchaus häufig und deshalb vielen Menschen geläufig (z.B. Down-Syndrom, 1:550) oder extrem selten (z.B. Fryns-Syndrom, ca. 1:100.000) und damit in der Öffentlichkeit praktisch unbekannt. Zahlreiche Syndrome sind schwerwiegend und nicht lebensfähig.

Syndrome sind oft nach dem/ den Erstbeschreiber(n) benannt, besitzen aber auch Kunstnamen (Akronyme) oder beschreiben klinische Symptome (z.B. Katzenschreisyndrom).

Syndrome sind vielfältig und sehr heterogen, sie setzen sich manchmal aus einer Vielzahl von Symptomen zusammen. Die wenigsten Syndrome können pränataldiagnostisch eindeutig benannt werden. Es sei denn, es liegt eine syndromale Erkrankung in der Familie vor. Hinweise ergeben sich allerdings häufig, sofern eine differenzierte Ultraschalluntersuchung im Rahmen von Ersttrimester-Screening und/ oder Zweittrimester-Screening durch einen versierten Ultraschalluntersucher erfolgt.