sehr große, durchaus häufige und heterogene Gruppe von Erkrankungen des Skelettsystems bzw. des Knochenstoffwechsels. Skelettdysplasien betreffen im Grunde jedes 200. Kind.

Skelettdysplasien umfassen ein breites Spektrum von einzelnen bzw. syndromalen Anomalien.

Skelettfehlbildungen treten auch im Rahmen sog. Assoziationen und Sequenzen auf. Bis heute sind mehr als 250 verschiedene Krankheitsbilder im Zusammenhang mit Skelettanomalien bekannt. Nicht selten sind sie genetisch bedingt und kommen familiär gehäuft vor. Es besteht dann für eine weitere Schwangerschaft ein erhöhtes Wiederholungsrisiko.

Bei jeder Ultraschalluntersuchung sind ab 11 Wochen die langen Röhrenknochen, der kindliche Kopf, Wirbelsäule und Rippen (Brustkorb) und damit das Gesamt-Skelettsystem relativ gut darstellbar. Neben der normalen Anatomie können das Knochenwachstum vor allem von Oberschenkel und Oberarm (Femur und Humerus), Form und Dichte der Knochen und die Bewegungen der Extremitäten gut beurteilt werden. Hände und Füße sollten im Rahmen des Ersttrimester-Screenings sicher dargestellt werden!

Besteht der Verdacht auf eine Skelettdysplasie sollte ein differenzierter Organultraschall bei einem Experten veranlasst werden. Bestätigt sich dieser erfolgt ggf. eine genetische Untersuchung mittels gezielter Molekularbiologie und Zytogenetik nach invasiver Diagnostik und eine individuell-spezifische interdisziplinäre Beratung. Einige Skelettdysplasien sind leider nicht lebensfähig, weshalb gegebenenfalls auch über die Option Schwangerschaftsabbruch/ Abruptio gesprochen werden sollte.