angeborene Fehlanlage des Zwerchfells (Diaphragma), einer dünnen kuppelartigen Muskelplatte, die den Brustkorb vom Bauchraum trennt. Das Zwerchfell hat eine wesentliche Funktion bei der Atmung und der Druckverteilung in Brustkorb (Thorax) und Bauchraum (Abdomen).

Aus bislang nicht geklärten Gründen kommt es bei ca. 1: 2.500 - 4.000 Geburten zum Auftreten eines embryologisch sehr frühzeitigen (5. SSW), meist linksseitigen Defektes (85%) und nachfolgender Verlagerung von Organen des Bauchraumes in den Brustkorb (Enterothorax).

Die wesentlichen Probleme der betroffenen Kinder bestehen in der bereits fetalen Unterentwicklung der Lungen (Lungenhypoplasie), Verlagerung der Herzachse, Frühgeburtsrisiko durch vermehrte Fruchtwassermenge (Polyhydramnion) und vorzeitige Wehen sowie die spätere Entwicklung einer ausgeprägten Neigung zu erheblichen chronischen Lungenerkrankungen (pulmonale Morbidität).

Prognostisch ungünstig sind zusätzliche Fehlbildungen wie Herzfehler, Skelettfehlbildungen und damit syndromale Zusammenhänge sowie genetisch bedingte Syndrome wie die Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21. Weitere Prognosefaktoren sind die Lungengröße bzw. das Lungenvolumen und, ob die Leber in den Brustkorb (Liver up) verlagert wurde oder nicht: Liver up (ungünstiger), Liver down (günstiger).
Nur 30 % der Zwerchfelldefekte treten isoliert auf, in 70% der Fälle liegen Begleitfehlbildungen vor. 60% der Zwerchfelldefekte werden in der Schwangerschaft entdeckt, 40 % nach der Geburt oder erst Tage bis Wochen nach der Geburt.
Je früher in der Schwangerschaft ein solcher Defekt entdeckt wird (z.B. vor 24 kpl. SSW) desto ungünstiger ist dessen Prognose einzuordnen, weil dadurch eine entsprechend große Ausdehnung des Defektes zu vermuten ist. Es wird vermutet, dass einige unklare kindliche Todesfälle sowie Ereignisse von plötzlichem Kindstod auf nicht entdeckte Zwerchfelldefekte zurückzuführen sind.

Zur vorgeburtlichen Diagnostik und Prognoseeinschätzung dient die Ultraschalldiagnostik und ergänzend in den letzten Jahren immer mehr die Magnetresonaztomographie (MRT/ Kernspintomographie). Ein wesentliches diagnostisches Leitsymptom im Ultraschall ist der Nachweis der Magenblase und von Darmanteilen im Brustkorb (Enterothorax) sowie die Verlagerung der Herzachse nach rechts (Dextrokardie). Zudem besteht infolge der Kompression der Speiseröhre (Ösophagus) nicht selten eine vermehrte Fruchtwassermenge (Polyhydramnion).
Unbedingt sollte eine differenzierte Ultraschalluntersuchung durch einen Ultraschallexperten erfolgen (DEGUM II/ III); zum Ausschluss/ Nachweis von Chromosomenanomalien sollte optional eine Fruchtwasseruntersuchung angeboten werden.

Therapiemöglichkeiten bestehen heute bereits im Mutterleib (intrauterin, Fetalchirurgie) mit dem endoskopischen Einbringen eines Ballons zum Verschluss der Luftröhre (Trachealokklusion).
Experimentell konnte vor Jahren bereits nachgewiesen werden, dass dadurch das Wachstum und das Reifen der Lungen ausgelöst werden kann. Der Ballon verbleibt für 10 bis 14 Tage in der Trachea des Ungeborenen und wird dann in einer zweiten Operation mit Laser zerstört und abgesaugt.
Ist das Kind geboren und durch einen erfahrenen Kinderarzt (Neonatologen) stabilisiert, erfolgt der chirurgische Verschluss des Zwerchfelldefektes. Bei einigen Kindern ist ein vorübergehender Kreislauf außerhalb des Körpers mit Umgehung der Lungen (extrakorporale Membranoxygenierung/ ECMO) in einem spezialisierten Zentrum (Universität Mannheim) erforderlich.
Ähnlich wie bei der Dialysebehandlung wird ein Kurzschluss zwischen einer Vene und einer Arterie (veno-arterieller shunt) im Bereich der Halsgefäße geschaffen und dadurch die Sauerstoffsättigung des Blutes trotz Umgehung des Lungenkreislaufs ermöglicht. Neben der Oxygenierung erfolgt die Entlastung und Gefäßerweiterung der Lungen, die Freisetzung wichtiger Substanzen (Zytokine) sowie Aktivierung von Stammzellen, was sich insgesamt positiv auf die weitere Entwicklung des Kindes auswirkt. www.vicitrial.com

Hinsichtlich des Geburtsmodus ergeben sich nach Expertenmeinung keine Unterschiede zwischen Spontangeburt und Kaiserschnitt. Die Geburt sollte in jedem Fall in einem Perinatalzentrum unter entsprechenden Sicherheitsbedingungen erfolgen.

Die Beratung der Eltern nach Diagnosestellung in der Schwangerschaft sollte immer unter Einbeziehung von Kinderärzten und Kinderchirurgen komplettiert werden (sog. Interdisziplinäres Beratungsgespräch).

Das Wiederholungsrisiko ist abhängig von der Zuordnung zu einem syndromalen Zusammenhang bzw. einer genetisch bedingten Anomalie.