sog. offener Rücken; schwerwiegender Neuralrohrdefekt; tritt bei etwa 1-2 von 1.000 Kindern, etwas häufiger bei Mädchen auf.
Ursache ist meist Folsäuremangel, der heute leicht ausgeglichen, die Fehlbildung damit nahezu zuverlässig vermieden werden kann. Bei der Umsetzung des Kinderwunsches sollte bereits Folsäure in hoher Dosierung täglich eingenommen werden (800 Mikrogramm/ Tag). Diese Dosierung sollte bis zum Ende der Embryonalzeit eingenommen werden (13 kpl. SSW). Erst danach erfolgt eine Reduzierung der Dosis auf 400 Mikrogramm pro Tag.

Man unterscheidet eine offene (aperta) von einer geschlossenen (occulta) Form. Letztlich besteht bei beiden Formen ein mehr oder weniger ausgedehnter fehlender Schluss der Wirbelbögen; je nach Größe des Defektes kommt es zu einer Vorwölbung von Anteilen des Rückenmarkes bzw. seiner umgebenden Membrane (Rückenmarkshäute/ Meningen). Bei der occulten Form ist nach außen nichts bzw. nur kaum etwas sichtbar (Pigmentierung, Behaarung, kleines Grübchen der Haut), die Auswirkungen auf das Kind sind meist gering (gelegentlich kann die Spina bifida occulta zum Einnässen führen). Pränataldiagnostisch wie auch nachgeburtlich ist diese Situation oft nicht zu erfassen.

Die offene Form hat z. T. erhebliche klinische Auswirkungen. Je nach Form (Meningozele, Meningomyelozele, Myelozele, Myeloschisis) kommt es zu schweren Auswirkungen auf Motorik und Sensorik des betroffenen Kindes mit unterschiedlichsten Lähmungserscheinungen (Harnblase/ Darm/ untere Extremitäten). Zudem ist die gesamte neurologische Entwicklung des Kindes z.T. erheblich beeinträchtigt. Durch sonographische Feindiagnostik kann diese Fehlbildung relativ gut und frühzeitig in der Schwangerschaft erfasst werden. Dies u. U. bereits im Rahmen des Ersttrimester-Screenings (innere Transluzenz, AFP-Spiegel im mütterlichen Blut) später durch den Nachweis einer Erweiterung der Gehirnkammern (Ventrikulomegalie, Hydrozephalus), einer Zitronenform des kindlichen Köpfchens (lemon-sign), Kleinhirnformveränderungen und dessen anatomische Verlagerung, zystische Raumforderung im Bereich der Lendenwirbelsäule, fehlender Wirbelbogenschluss und ggf. motorische Ausfälle der unteren Extremitäten.

Geburtsmedizinisch wichtig ist die Tatsache, dass es heute bereits die Möglichkeit der fetalen Chirurgie gibt. Die Methode der frühzeitigen intrauterinen, endoskopischen Versorgung des Defektes ist durchaus vielversprechend (Fetalchirurgie). Die späteren neurologischen Komplikationen sind dadurch deutlich gesenkt worden! vgl. MOMS-Trial!

In Deutschland wird wegen der nicht unerheblichen Komplikationen eines offen- chirurgischen Vorgehens eine minimal invasive Methode (endoskopisch, Fetoskopie!) bevorzugt (Prof. Kohl/ Giessen). Die bisherigen Ergebnisse legen nahe, dass dies eine gute Alternative zur offenen Operationsmethode darstellt. Der Streit der Gelehrten ist indes noch nicht beseitigt!

Wichtig bleibt die Prophylaxe! Die betroffenen Kinder müssen natürlich auch nach einer intrauterinen Therapie nachgeburtlich interdisziplinär (Neurochirurgen/ Neuropädiater/ Orthopäden/ Kinderurologen) versorgt werden. Ebenso wichtig ist die Betreuung, Begleitung und Beratung der Eltern auch bereits nach pränataler Diagnosestellung.

Die wesentlichste Maßnahme besteht in der frühzeitigen (vor/ nach Geburt) Deckung des Defektes um Spätfolgen und die Gefahr der Infektion zu minimieren.