vorgeburtliche Maßnahmen zur Entdeckung bzw. zum Ausschluss von Anomalien des Ungeborenen oder von Auffälligkeiten im Schwangerschaftsverlauf. Man unterscheidet grundsätzlich nicht-invasive von invasiven Techniken. Der Einsatz pränataler Diagnostik setzt immer die Zustimmung der Schwangeren/ des Paares nach ausreichender Information voraus (sog. informed consent).

Die am häufigsten angewandte, absolut nebenwirkungsfreie Methode zur Pränataldiagnostik ist der Ultraschall, ggf. ergänzt durch eine Doppler-Ultraschalluntersuchung zur Durchblutungskontrolle fetaler bzw. maternaler Gefäße. Mit dem Ultraschall wird der Embryo/ der Fetus vermessen (Biometrie) und auf Wachstumsveränderungen bzw. Fehlbildungen untersucht. Zur weiteren Differenzierung liefert die Dopplersonographie Informationen über eventuelle fetale bzw. maternale Durchblutungseinschränkungen (Plazentainsuffizienz).

Neuere, aktuell noch eher ergänzende, nicht-invasive Methoden sind spezielle Bluttests auf Chromosomenanomalien wie Trisomie 21Trisomie 13 oder Trisomie 18 sowie Auffälligkeiten der Geschlechtschromosomen (X-Chromosom, Y-Chromosom) wie beispielsweise der sog. PraenaTest. Diese Art von Untersuchung nimmt immer mehr an Bedeutung zu. Im eigentlichen Sinne sind es ergänzende bzw. bei besonderen Fragestellungen gezielt einzusetzende Untersuchungen. Für ein generelles Screening eignen sich diese Testungen nicht. Momentan sind die Untersuchungen zudem noch relativ teuer (je nach Umfang der Diagnostik zwischen 400 und 900 Euro). Die Art der Diagnostik wir als NIPT bzw. nicht-invasive pränatale Testung bezeichnet.

Zu den invasiven Methoden zählen die Chorionzottenbiopsie (CVS), die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung), die Plazentese (Plazentapunktion) und die Cordozentese (Nabelschnurpunktion). Mithilfe dieser Untersuchungen werden letztlich unter Einsatz „scharfer und spitzer" Punktionskanülen fetale Zellen gewonnen, die dann genetisch (Karyotypisierung/ Molekulargenetik), biochemisch oder infektionsserologisch aufgearbeitet werden. Dadurch können neben genetisch bedingten Anomalien auch Erkrankungen des zentralen Nervensystems (Spina bifida), Muskel-, Nieren- und Stoffwechselerkrankungen oder fetale Infektionen bzw. Antikörperbildung erfasst werden.