seit August 2012 in Deutschland nach zahlreichen z.T. heftigen emotionalen und ethischen Diskussionen sowie langwierigem Zulassungsverfahren eingeführter Test zur Bestimmung fetaler Zellen aus dem Blut der Schwangeren. Vorgeburtlicher, nicht-invasiver Gentest aus mütterlichem Blut, sog. NIPT. Bestimmt werden aktuell die Chromosomen 13, 18 und 21 sowie das X- und Y-Chromosom, inzwischen auch Anomalien der Geschlechtschromosomen.

Indikationen zur Durchführung eines solchen Tests zur Bestimmung fetaler DNA sind Auffälligkeiten vorgeburtlicher Ultraschall- oder Blutuntersuchungen (Ersttrimester-Screening), die Hinweise auf etwaige genetische Abweichungen ergeben. Der PraenaTest ist ab 9 kpl. bis 32 kpl. SSW verfügbar. Auch bei Zwillingsschwangerschaften ist der Test inzwischen zugelassen. Das Ergebnis steht nach ca. 10 (Arbeits-)Tagen zur Verfügung. Eine Express-Untersuchung ist möglich (gegen Aufpreis).

Der Test gilt inzwischen mit einer Genauigkeit von 99,8% als sehr sicher. Die Falsch-positiv-Rate liegt bei niedrigen 0,08%. Der Preis beträgt je nach Untersuchungsumfang aktuell zwischen 400 und 800 Euro. Individuell kommt eine Gebühr zur Durchführung und genetischen Beratung von etwa 50 Euro hinzu. Private wie gesetzliche Krankenkassen übernehmen die Kosten derzeit generell eher noch nicht. Zunächst muss davon ausgegangen werden, dass eine Kostenübernahme nicht bzw. nur in Ausnahmefällen erfolgt. Eine Anfrage bei der jeweiligen Krankenkasse ist dennoch sinnvoll! Im Einzelfall ergeben sich Zuzahlungen bzw. auch komplette Kostenübernahmen.