vgl. Monosomie X. Genetisches Syndrom mit Fehlen des väterlichen X-Chromosoms. Es besteht keine Abhängigkeit vom Alter der Mutter. Die Häufigkeit beträgt in der Schwangerschaft bis 12 SSW etwa 1:1.500, zum Zeitpunkt der Geburt ca. 1:4.000. Aufgrund der genetischen Störung und eventuellen Herzfehler bzw. anderer Anomalien kommt es zu einer intrauterinen Verlustrate von etwa 60%.

Das Turner-Syndrom gehört wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) zu den lebensfähigen Fehlbildungen. In aller Regel handelt es sich um Mädchen: 45 X0, wegen eines fehlenden X-Chromosoms ist die Anzahl der Chromosomen auf 45 reduziert. Eine seltene männliche Variante ist bekannt. Die seltenere Form des Turner-Mosaiks (46XX/ 45X0) ist ebenfalls lebensfähig und zeigt meist überhaupt keine Charakteristika des Turner-Syndroms und besitzt eine sehr gute Prognose.

Das Turner–Syndrom kann aufgrund bestimmter Stigmata sehr gut über die Ultraschalluntersuchung, das Ersttrimester-Screening sowie bei Verdacht auch über ein nicht-invasive Pränatale Testung (NIPT) erfasst werden. Typischerweise besteht ein ausgeprägtes Ödem im Nacken- bzw. Halsbereich (Hygroma colli). Typisch heißt aber nicht, dass hinter jedem Ödem im Nackenbereich ein Turner-Syndrom steckt! Mosaike sind sicher nur durch eine Zytogenetik zu erfassen bzw. auszuschließen (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung).

Assoziierte Anomalien des Turner-Syndroms sind Minderwuchs, Intelligenzminderung, Lymphödeme an Hand- und Fußrücken, Herzfehler (typischerweise Aortenisthmusstenose, ISTA), Flügelfellbildung (breiter Nackenansatz) und andere Fehlbildungen. Meist besteht Unfruchtbarkeit bei nur unzureichend ausgebildeten Eierstöcken (Infertilität/ Hypogonadismus).

Die überwiegende Anzahl der Turner-Syndrome verstirbt bereits intrauterin. Die Indikation zu einem Schwangerschaftsabbruch nach dem ersten Trimester wird eher selten und nur im Einzelfall gestellt sofern schwerwiegende, die Prognose deutlich limitierende Anomalien nachgewiesen sind.