vgl. Down-Syndrom; häufigstes genetisches Syndrom des Menschen mit zahlenmäßiger Veränderung des Chromosomensatzes (Chromosom 21 ist drei mal statt 2 mal vorhanden, 47 statt 46 Chromosomen im Chromosomensatz), das mit einer erstaunlichen Menge an körperlichen Veränderungen, Intelligenzbeeinträchtigung und Immundefekten einhergeht. Die Symptome sind in Auftreten und Ausprägung enorm variabel. Sehr häufig bestehen Herzfehler sowie Darm- und Nierenfehlbildungen. Es gibt allerdings Kinder mit Down-Syndrom, die keinerlei anatomische Anomalien aufweisen.

Die durchschnittliche Häufigkeit des Down-Syndroms liegt bei ca. 1:500, ist in seiner freien Form (sog. Freie Trisomie 21) zufällig auftretend und vom Alter der Schwangeren abhängig. Mit steigendem Alter nimmt auch die Häufigkeit des Down-Syndroms zu. Bei Schwangeren ab 35 Jahren ist das Down-Syndrom bereits doppelt so häufig wie im Gesamtdurchschnitt und 3x so häufig wie bei einer 25-jährigen Schwangeren.

Das Down-Syndrom ist im Unterschied zu anderen Trisomien (Trisomie 13 oder 18, Pätau-Syndrom bzw. Edwards-Syndrom) grundsätzlich lebensfähig. Die heutige Lebenserwartung bei Down-Kindern liegt vor allem bedingt durch verbesserte Frühförderung und interdisziplinäre Kooperation (z.B. Kardiologie/ Orthopädie/ Rehabilitation/ Physiotherapie/ Logopädie) bei gut 70 Jahren, abhängig von Begleitfehlbildungen wie Herzfehler, die natürlich die Prognose erheblich beeinträchtigen können. Zudem ist die psycho-soziale Begleitung der Kinder und der Familien sowie die Versorgungssituation und gesellschaftliche Integration von Menschen mit Down-Syndrom deutlich verbessert worden. Mittlerweile existieren eine ganze Reihe von Selbsthilfegruppen und Stiftungen (z.B. Stiftung für das behinderte Kind, Förderung von Vorsorge und Früherkennung, Berlin) sowie eine deutlich optimierte soziale Flankierung und Gesetzgebung.

Das Wiederholungsrisiko der freien Trisomie 21 ist mit deutlich unter 5% gering. Leichtere Formen des Down-Syndroms können sich zufällig ergeben, oft sind sie nur minimal leicht oder gar nicht klinisch auffällig bei einem sog. Genetischen Mosaik (in einigen Zellen liegt ein normaler (disomer) Chromosomensatz, in anderen ein veränderter (trisomer) Chromosomensatz vor. Die Kinder sind damit genetisch auffällig, nicht aber körperlich erkrankt.