vgl. Pätau-Syndrom oder Bartholin-Pätau-Syndrom bzw. D1-Trisomie; Chromosomenstörung mit dreifach angelegtem Chromosom 13. Dieses Syndrom zeigt eine hohe Rate an schwerwiegenden Fehlbildungen, weshalb die Trisomie 13 sicher zum Versterben des Kindes führt. Es besteht eine hohe Rate an Abortenintrauterinem Fruchttod (IUFT) bzw. Totgeburten.

Das Pätau-Syndrom ist nach der Trisomie 21 (Down-Syndrom) und der Trisomie 18 (Edward-Syndrom) die dritthäufigste Trisomie. Die Häufigkeit liegt bei ca. 1:4.000 bis 1:10.000 Kindern.

Aufgrund seiner zahlreichen und auffälligen Stigmata wird zumindest der Verdacht auf ein Pätau-Syndrom bei der Ultraschalluntersuchung bereits sehr früh in der Schwangerschaft gestellt. Häufige Fehlbildungen sind meist komplexe Herzfehler, fetale Wachstumsretardierung, schwere Gehirnanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Nierenfehlbildungen, Extremitätenfehlbildungen, zusätzliche Finger oder Zehen, Nabelschnurbruch, Vermehrung der Fruchtwassermenge (Polyhydramnion). Zahlreiche weitere Anomalien sind beschrieben. Auffallend ist beim Ersttrimester-Screening eine meist erheblich erweiterte Nackentransparenz.

Ist die Diagnose gesichert, kann bei dieser dauerhaft absolut nicht lebensfähigen syndromalen Erkrankung nach entsprechender Beratung ein Schwangerschaftsabbruch (Abruptio) in Erwägung gezogen werden.