Genmutation mit veränderter Anzahl bzw. Struktur einzelner Chromosomen. Relativ häufige Art der Chromosomenstörung, bei der es zu einer Verdreifachung eines Chromosoms infolge gestört ablaufender Reifeteilung (Meiose) kommt.
Trisomien betreffen praktisch alle Chromosomen also die Autosomen (Chromosomen 1 – 22) wie die Geschlechtschromosomen (Gonosomen X und Y). Die meisten Trisomien sind allerdings nicht lebensfähig. Lediglich die Trisomie 21 bzw. das Triplo-X-Syndrom sind lebensfähige Trisomien.

Das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Pätau-Syndrom (Trisomie 13) sind lediglich kurzfristig lebensfähige Syndrome, die aber spätestens wenige Tage oder Wochen nach Geburt versterben, sofern sie nicht bereits intrauterin verstorben sind (Abort/ IUFT).

Die sog. freien Trisomien entstehen meist zufällig durch den Mann oder die Frau. Das Alter spielt hinsichtlich der Häufigkeit eine wesentliche Rolle (je älter der/ die Partner desto wahrscheinlicher die Teilungsstörung). Mosaike also Chromosomenkonstellationen mit teilweise normaler (disomer), z.T. anomaler (trisomer) Chromosomenanzahl treten durch ähnliche Störungen während der normalen Zellteilung (Mitose) auf. Die sog. Translokationstrisomien beruhen auf einer Anlagerung eines dritten Chromosoms auf einem anderen Chromosomenpaar. Das zusätzliche dritte Chromosom hat also einen Wechsel seines eigentlichen Genortes, eine Translokation vollzogen. Dadurch kommt es zu einer nicht ausbalancierten Vermehrung des Chromosomenmaterials. Dieses translozierte Chromosom wird nicht selten weitervererbt (mehr als 10 % Wahrscheinlichkeit).

Trisomien können durch Pränataldiagnostik - sofern dies gewünscht wird – ab der 11. SSW erfasst werden. Zur Verfügung stehen Ultraschall, Blutuntersuchungen (Double Test, nicht invasive Pränatale Testung/ NIPT) und invasive Diagnostik wie Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Nabelschnurpunktion (Cordozentese). Nach Sicherung der Diagnose kann nach entsprechender Beratung ein Schwangerschaftsabbruch (Abruptio) in Erwägung gezogen werden, vor allen dann, wenn es sich um eine nicht lebensfähige Form der Trisomie handelt.