Nicht lebensfähige Fehlbildung mit verdreifachtem Chromosomensatz (69 XXX/XX/ XXY/ XYY), die unabhängig vom Alter der Mutter auftritt. Die Häufigkeit nimmt in der Schwangerschaft von 1:2000 (12 SSW) auf 1:250.000 (20 SSW) ab, denn die meisten dieser Embryonen/ Feten versterben bis zum Ende des ersten Trimenon bereits intrauterin.

Fetale Zeichen der Triploidie sind eine bereits früh auftretende Wachstumsretardierung (IUGR), multiple Fehlbildungen u.a. Hydrozephalus oder Skelettdysplasien. Die Plazenta zeigt u. U. vakuolige Veränderungen (sog. Schneegestöber wie bei einem Trophoblasttumor).