spezielle medizinische Disziplin der Genetik, die sich mit dem Nachweis bzw. Ausschluss genetischer Defekte beschäftigt.

Zahlreiche Erkrankungen zeigen bestimmte, umschriebene Veränderungen des genetischen Codes, der dafür verantwortliche Genort kann gezielt untersucht werden. Dies ist besonders wichtig, wenn in einer Familie bereits eine Erkrankung wie z. B. ein bestimmtes Syndrom oder eine schwerwiegende Stoffwechselerkrankung aufgetreten ist (sog. Indexfall).

Neben dem betroffenen Kind können auch die genetischen Eltern untersucht werden, um herauszufinden, wie die Erkrankung vererbt wird und wie hoch das Wiederholungsrisiko zu beziffern ist. In einer weiteren Schwangerschaft kann dann nach Gewinnung fetaler Zellen (Chorionzottenbiopsie/ Fruchtwasseruntersuchung/ Cordozentese) molekulargenetisch erfasst werden, ob die Erkrankung vorliegt oder nicht oder ob beim Kind lediglich ein Trägerstatus besteht (sog. Konduktor, genotypisch krank/ phänotypisch gesund).

Molekulargenetik ist heute ein wichtiger Baustein in der genetischen Beratung eines Paares mit Kinderwunsch.