Nichtanlage einer oder im ungünstigsten Fall beider Nieren.
Das einseitige Fehlen der Niere ist gar nicht so selten und kommt bei 1 von 1.100 – 1.500 Neugeborenen, etwas häufiger links, meist bei männlichen Neugeborenen (m:w 2:1) vor. Nachdem die Nieren paarig angelegt sind, kommt es neben dem einseitigen (meist kompletten) Fehlen einer Niere gelegentlich zu funktionellen Störungen auf der Gegenseite.

Auch uro-genitale Begleitstörungen sind möglich, nachdem das gesamte Urogenitalsystem aus einer Zelllinie stammt. Prinzipiell ist ein Leben auch mit nur einer Niere gut möglich. Die vorhandene Niere kompensiert die fehlende Seite funktionell meist völlig.

Sind beide Nieren nicht oder nur anhand funktionsloser Gewebeanteile (rudimentär) angelegt, spricht man von einer beidseitigen bzw. bilateralen Nierenagenesie. Diese Anomalie ist nicht lebensfähig! Die auch als Potter-Syndrom bzw. besser als Potter-Sequenz bezeichnete Situation tritt bei 1 von 4.000 meist männlichen Feten auf.

Bereits ab 16 -18 SSW liegt in den meisten Fällen eine stark verminderte (Oligohydramnion) oder fehlende Fruchtwassermenge vor (Anhydramnion). Die Harnblase des Kindes ist fortgesetzt nicht nachweisbar! Als Sequenz werden die durch das auf Dauer fehlende Fruchtwasser entstehenden fetalen Anomalien/ Entwicklungsstörungen bezeichnet. Hierzu zählen typische Gesichtsmerkmale mit flacher Nase, flachem Kinn und weitem Augenabstand, stark eingeschränkte Entwicklung der Lungen (Lungenhypoplasie/ absolut limitierend!), Kontrakturen der Hände und Füße (Klumphände/ Klumpfüße), und Deformitäten der Wirbelsäule.

Neben der Ultraschalldiagnostik sollte eine genetische Beratung erfolgen, nachdem sich mehrere ggf. auch genetisch bedingte Nierenfehlbildungen mit möglicherweise erhöhtem Wiederholungsrisiko (25-50%!) ähnlich darstellen können. Es wäre sinnvoll, in dieser Situation eine Fruchtwasserauffüllung (AFI, Amion Fluid Instillation) mit physiologischer Kochsalzlösung oder Ringerlösung durchzuführen. Eventuell geling dadurch eine bessere Sicht auf das Kind (sonstige Fehlbildungen, Geschlecht!). Gleichzeitig könnte eine Fruchtwasserentnahme zur Karyotypisierung bzw. Molekulargenetik erfolgen. Zudem ist durch das Vorgehen (Blauinstillation) ein früher vorzeitiger Blasensprung sicher auszuschließen. Differentialdiagnostisch ist dies nicht unbedeutend!

Bei beidseitigem Fehlen der Nieren ist die Lebensfähigkeit oder die Lebenserwartung vor allem wegen der Lungenhypoplasie extrem gering (vielleicht wenige Stunden bis Tage). Ein Schwangerschaftsabbruch wäre in dieser Situation eine diskutable Option.