ist eine seit Jahrzehnten standardisierte Untersuchung auf eine Reihe von Hormon- und Stoffwechselerkrankungen ab dem dritten Lebenstage(oft im Zusammenhang mit der U2). Normalerweise erfolgt die dafür erforderliche Blutentnahme beim Säugling noch während des stationären Aufenthaltes nach der Geburt, üblicherweise aus der Ferse des Kindes (sog. Fersenblut). Mit dem Blut werden spezielle Filterpapierkarten getränkt und an ein spezialisiertes Referenzlabor (in Bayern ein Spezial-Labor in München für ganz Bayern) geschickt.

Die Untersuchung gilt als hoch wichtig, weshalb eine Wöchnerin, die ambulant entbindet, dafür unterschreiben muss, dass sie zeitnah nach Entlassung für die Blutuntersuchung ihres Kindes bei einem Kinderarzt Sorge zu tragen hat.

Über Jahrzehnte wurden lediglich 2 Stoffwechselerkrankungen getestet (Schilddrüsenunterfunktion und Phenylketonurie (PKU)).
Seit dem Jahr 2000 wird auf eine umfänglichere Anzahl von Erkrankungen gescreent:
Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion), Adrenogenitales Syndrom (AGS), Biotinidase-Mangel, Galaktosämie, Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie (HPA), Ahornsirup-Krankheit (MSUD), Medium-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD), Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD), Carnitin-Zyklus-Defekte, Glutarazidurie Typ 1 (GA1), Isovalerianazidämie (IVA).

In einigen Bundesländern wie beispielsweise in Mecklenburg-Vorpommern bzw. Baden-Württemberg können Neugeborene auch auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose) getestet werden. Nachdem möglicherweise Kollision mit dem Gendiagnostikgesetz besteht, wird ein generelles, bundesweites Screening auf Mukoviszidose derzeit geprüft.

Die anfallenden Kosten für das Neugeborenen-Screening werden von den Krankenkassen getragen.