vgl. Amniozentese; Technik der invasiven Diagnostik mit Punktion der Fruchthöhle über die Bauchdecke und Entnahme geringer Mengen von Fruchtwasser (ca. 10 - 15ml) in aller Regel ab 15/0 SSW.

In einer Kultur der Amnionzellen werden die Chromosomen des Kindes analysiert (Karyotypisierung). Sie dient in aller Regel dem Ausschluss bzw. dem Nachweis von Chromosomenstörungen (Aberrationen/ Anomalien).
Die Kulturdauer beträgt etwa 14 Tage.

Ein sog. Schnelltest (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, FISH-Test) erbringt innerhalb 24 bis max. 48 Stunden ein durchaus verlässliches, vorläufiges Ergebnis und berücksichtigt in aller Regel nur Chromosomen zur Bestimmung häufiger bzw. schwerwiegender Syndrome wie Chromosom 13, 18, 21 sowie die Geschlechtschromosomen (Gonosomen) X und Y.

Damit sind die Diagnosen Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Monosmie X (Turner-Syndrom) sowie numerische Aberrationen wie Triploidien oder Triplo-X-Syndrom ein- bzw. auszuschließen und die Geschlechtsbestimmung des Kindes möglich. Wegen des Risikos eines durch die Punktion verursachten (mechanischen/ iatrogenen) Blasensprung (ca. 0,4%) mit eventuellem Verlust der Schwangerschaft wird die Fruchtwasseruntersuchung inzwischen von den Schwangeren sehr kritisch gesehen. Medizinisch gesehen bietet die Fruchtwasseruntersuchung dennoch nach wie vor ein sehr gutes Instrumentarium, die genetische Struktur des Kindes umfassend zu untersuchen. Es wird empfohlen, die Amniozentese frühestens ab 15 kpl. SSW durchzuführen, um das Risiko des frühen vorzeitigen Blasensprungs möglichst gering zu halten.

Üblicherweise erfolgt die Amniozentese nach entsprechender Aufklärung und Zustimmung (informed consent) der Schwangeren (der Partner muss nicht schriftlich einwilligen, sollte aber über das Procedere aufgeklärt sein! Das Risiko des Blasensprungs wird mit zunehmendem Gestationsalter geringer! Die Punktion erfolgt sofern möglich durch das Plazentagewebe (transplazentar). Bei bestimmten Fragestellungen oder frühzeitiger Diagnosestellung kann in seltenen Fällen auch eine Frühamniozentese nach bereits 13 abgeschlossenen SSW erfolgen. Allerdings ist dann vor allem bei fehlender Verschmelzung zwischen Eihaut (Amnion) und Zottenhaut (Chorion) (sog. Chorion-Amnion-Dissoziation) das Risiko eines Blasensprungs mit der Folge der Infektion und möglichem Verlust der Schwangerschaft höher.
Das Blasensprung-Risiko der Amniozentese beträgt durchschnittlich etwa 0,4 bis 0,04%, d.h. etwa 1:250 und weniger. Eine noch frühere Diagnostik ist durch Chorionzottenbiopsie bereits nach 10-12 SSW möglich. Das Risiko eines Blasensprungs liegt bei dieser Technik höher als bei der Amniozentese (ca. 1%).

Unbedingt auf den Rhesusfaktor achten! Rhesus-negative Frauen benötigen eine zeitnahe Gabe von Immunglobulinen zur sog. Rhesusprophylaxe zur Vermeidung einer Rhesusunverträglichkeit (Rhesusinkompatibilität) in einer weiteren Schwangerschaft.