Krankheitseinheit, die aus mehreren Symptomen besteht.
Es existieren zahlreiche Syndrome, deren eigentliche Ursachen bzw. Auslösefaktoren nicht bekannt sind. Mehr als 6000 Syndrome sind beschrieben. Viele davon sind nicht genetisch bedingt. Zu den bekanntesten und häufigsten genetischen Syndromen zählt das Down-Syndrom (Trisomie 21), das durch ein zusätzliches Chromosom bedingt ist (demnach dreimal statt zweimal vorhandenes Chromosom 21). Nicht immer müssen alle Symptome, die in einem Syndrom-Lexikon für einen Syndrom-Komplex vorliegen, zutreffen. Auch Syndrome zeigen eine gewisse Varianz an Symptomen.

Neben genetischen Auslösefaktoren unterscheidet man Syndrome nach ihrer Lebensfähigkeit. Manche Syndrome wie das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder das Pätau-Syndrom (Trisomie 13) sind z. T. nur wenige Tage lebensfähig, während beispielsweise Kinder mit Down-Syndrom je nach Begleiterkrankungen eine Lebenserwartung jenseits 55-60 Jahren aufweisen können.

Nicht alle Syndrome können pränataldiagnostisch erkannt werden! Für den eventuellen Wiederholungsfall steht grundsätzlich eine genetische Beratung bzw. eine gezielte frühzeitige invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie ab 11. SSW/ Amniozentese ab 16. SSW) mit Molekulargenetik zur Verfügung.

Inzwischen gibt es sehr umfangreiche Datenbanken und Syndrom-Lexika, die auch von Genetikern und Kinderärzten in der Diagnostik und Beratungssituation routinemäßig genutzt werden (z. B. OMIM/ Online Mendelian Inheritance in Man).