Zahlreiche Fehlbildungen sind während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung zu erkennen.
Nicht immer werden diese erkannt bzw. richtig eingeordnet (Syndrom, genetisches Syndrom, Prognose/ Lebensfähigkeit!), sofern die Abklärung nicht gezielt und durch qualifizierte Untersucher erfolgt.

Zeigt sich im Ultraschall eine Auffälligkeit sollte nach entsprechender Aufklärung und Einverständnis der Schwangeren eine differenzierte Pränataldiagnostik/ Feindiagnostik durch entsprechend qualifizierte Ultraschallexperten erfolgen.

Neben der Erfahrung des Untersuchers spielt auch die Qualität des Ultraschallgerätes eine wichtige Rolle (hochauflösender ultraschall/ high-end-US-Geräte). Diese und ggf. nachfolgende Untersuchungen (genetische Untersuchungen wie z. B. Fruchtwasseruntersuchung) sind immer als Option und nicht als Pflicht einzuordnen. Wesentlich sind das aufklärende Gespräch vor einer solchen Maßnahme und das Einräumen einer Bedenkzeit!

Neben dem Erkennen einer oder mehrerer Fehlbildungen ist die Zuordnung der Anomalien in einen ggf. syndromalen Kontext auch hinsichtlich Prognose, nachgeburtlicher Entwicklung und Maßnahmen sowie der Einschätzung des Wiederholungsrisikos wichtig. In aller Regel kommen im Sinne der interdisziplinären Beratung Spezialisten aus den betreffenden Fachgebieten (auch Humangenetiker) zu einem gemeinsamen Gespräch mit dem Paar zusammen, die dann das Krankheitsbild mit all seinen Facetten, Chancen und Risiken erläutern.