vgl. Anomalie; Abweichung von der normalen Anatomie.
Entweder einzeln (isoliert), assoziiert mit anderen Fehlbildungen oder mit unterschiedlichen anderen Symptomen/ Anomalien im Rahmen eines Syndroms auftretend. Isoliert auftretende Anomalien wie Herzfehler, Nierenfehlbildungen, Hirnfehlbildungen oder Skelettdysplasien sind sehr häufig (betreffen ca. 1% aller Neugeborenen). Assoziationen und Syndrome können eine Vielzahl von verschiedenen Fehlbildungen aufweisen.

Anomalien treten oft zufällig auf, können allerdings auch einen familiären Hintergrund haben oder durch die Einnahme von Medikamenten bedingt sein. Syndrome sind nicht selten genetisch bedingt, weshalb die Wiederholungsrate deutlich erhöht sein kann. Oft ist es in diesem Zusammenhang sehr wichtig, das betroffene Paar genetisch zu untersuchen und entsprechend zu beraten.

Zahlreiche Fehlbildungen sind während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung zu erkennen. Nicht immer werden diese erkannt bzw. richtig eingeordnet (Syndrom, genetisches Syndrom, Prognose/ Lebensfähigkeit!).
Kleinere isolierte Anomalien besitzen z. T. keinen bzw. nur geringe Krankheitswert.

Zeigt sich im Ultraschall eine Auffälligkeit sollte nach entsprechender Aufklärung und Einverständnis der Schwangeren eine differenzierte Pränataldiagnostik/ Feindiagnostik durch entsprechend qualifizierte Ultraschallexperten erfolgen. Diese und ggf. nachfolgende Untersuchungen (genetische Untersuchungen wie z. B. Fruchtwasseruntersuchung) sind immer als Option und nicht als Pflicht einzuordnen. Wesentlich sind das aufklärende Gespräch vor einer solchen Maßnahme und das Einräumen einer angemessenen Bedenkzeit!