vor jeder Untersuchung, die eine genetische Fragestellung/ Diagnostik beinhaltet, muss die Schwangere inkl. Partner über Sinn, Zweck, Inhalt, Durchführung und eventuelle Konsequenzen des Testes informiert werden.
Diese Beratung erfolgt entweder durch einen medizinischen Genetiker oder durch entsprechend qualifiziertes Personal (muss nicht immer eine Ärztin oder ein Arzt sein!). Die Zustimmung erfolgt nach angemessener Bedenkzeit immer schriftlich; liegt diese schriftliche Einverständniserklärung nicht vor, kann keine Testauswertung erfolgen. Näheres regelt das Gendiagnostikgesetz (GenDG).

Anlässe für eine genetische Beratung sind ganz unterschiedlicher Natur: bekannte genetische Auffälligkeiten in der Familie, verdächtige Befunde bei einer Ultraschalluntersuchung oder kombinierter Screening-Untersuchungen in der Schwangerschaft, Befundinterpretation nach einer Fruchtwasseruntersuchung/ Chorionzottenbiopsie, mehrere Abortereignisse in der Vorgeschichte, unerfüllter Kinderwunsch oder die Beratung nach der Geburt eines Kindes mit genetischen Anomalien hinsichtlich Wiederholungsrisiko in einer weiteren Schwangerschaft.
Kann eine Diagnose oder ein Befund erstellt werden, ist dies aus medizinischer und genetischer Sicht sehr viel Wert. Nicht selten machen sich Eltern Vorwürfe hinsichtlich Fehlverhalten oder Unterlassungen, die dann entkräftet werden können. Bei Kindern, die intrauterin oder nach der Geburt verstorben sind, erleichtert ein fassbarer und nachvollziehbarer genetischer Befund die Bewältigung des Verlusterlebnisses. Zudem schafft die genetische Beratung Gewissheit, ob ein zufälliges und damit nicht mit hoher Wahrscheinlichkeit wieder eintretendes Ereignis vorgelegen hat.