Pränataldiagnostische Methoden, bei denen zur Untersuchung des Kindes Instrumente direkt in die Fruchthöhle oder die Plazenta eingeführt werden wie Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie (CVS).
Dabei kann es zu Verletzungen der Eihaut oder des Chorions, folglich zum Blasensprung bzw. zu Infektionen oder Blutungen kommen.

All diese Nebenwirkungen führen unter Umständen zum Verlust der Schwangerschaft (je nach Methode 0,5-1 %). Nach aktuellem Standard erfolgen diese invasiven Maßnahmen heute deutlich seltener als noch vor 10 Jahren (90 Prozent weniger!!) Dennoch ist die genetische bzw. molekulargenetische Diagnostik bei speziellen Fragestellungen nur zuverlässig über invasive Methoden erreichbar. Auch ein sicherer Ausschluss vermuteter Auffälligkeiten ist mit 100 % Sicherheit nur durch invasive Diagnostik möglich. In diesem Zusammenhang ist eine intensive Beratung in entsprechend qualifizierten Zentren erforderlich!