Meist in Form einer einseitigen Lippenspalte (51% der Spaltbildungen). Häufige Fehlbildung mit einer Inzidenz von etwa 1: 700 bis 1: 1.000 und erheblicher ethnischer und geographischer Verteilungsvarianz.
Diese Fehlbildung zeigt eine nicht seltene Assoziation mit weiteren Anomalien bzw. Syndromen sowie genetischen Veränderungen (z.B. Trisomie 13Trisomie 18 und Trisomie 21). Das Auftreten ist sehr variabel: einseitig, beidseitig, großer Defekt in der Mittellinie mit oder ohne Beteiligung des Gaumens oder des Kiefers. Die Lippenspalte wird zunehmend bereits intrauterin durch Ultraschalldiagnostik entdeckt (gut 60%).

Lippenspalten treten meist sporadisch auf, d.h. zufällig ohne Assoziation mit weiteren Anomalien oder erhöhter Wiederholungsrate. Sie finden sich selten auch familiär auf oder im Zusammenhang mit genetischen Anomalien und/ oder Syndromen. Die Wiederholungsraten sind in diesem Kontext entsprechend höher bzw. individuell nach genetischer Beratung zu beziffern. Nach Einnahme von Beruhigungsmitteln wie Benzodiazepinen werden häufiger LKG beschrieben. Auch die Einnahme von bestimmten Blutdruckmedikamenten wie ACE-Hemmer (Blutdrucksenker/ Antihypertonika) werden für das Auftreten von Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten verantwortlich gemacht. Letztere sind in der Schwangerschaft streng kontraindiziert. Ähnlich wie bei der Spina bifida soll ein Folsäuremangel ursächlich eine Rolle spielen.
Im Zusammenhang mit LKG-Spalten sind etwa 100 verschiedene Chromosomenanomalien und erbliche Syndrome bekannt.
Der Erfolg der operativen Korrektur der Lippenspalte und ihrer Varianten ist im Allgemeinen als durchaus gut zu beziffern. Nach Diagnose und weiterführender Diagnostik (ggf. auch Karyotypisierung) sollte ein interdisziplinäres Behandlungskonzept unter Einbeziehung eines spezialisierten Mund-Kiefer-Gesichtschirurgen, Genetikers und eines Logopäden erfolgen. Stillen ist bei einer einseitigen isolierten Lippen-(Gaumen)-Spalte durchaus möglich (Finger-Feeding, Einlage einer Kunststoffplatte).