auch als Nackentransparenzmessung, NT-Messung oder als „NT" bezeichnet.
Nicht-invasive Methode zur Beurteilung der fetalen Anatomie hinsichtlich möglicher Hinweise auf syndromale genetische Erkrankungen.
Diese mittlerweile gut etablierte Untersuchung dient der statistischen Risiko-Abschätzung des Einflusses des mütterlichen Alters hinsichtlich chromosomaler bzw. syndromaler Erkrankungen (z.B. Down-Syndrom, Trisomie 21) bzw. möglicher Anomalien bei einem Embryo/ Fetus (z. B. Herzfehler).

Die Risikoberechnung erfolgt entweder allein anhand des Ultraschalls (adjustiertes Risiko) durch Messung der sog. Nackentransparenz (NT-Messung) oder wie heute üblich ebenfalls wissenschaftlich fundiert in Kombination mit einer Venen-Blutentnahme bei der Schwangeren zur Bestimmung des Serum-Spiegels des Schwangerschaftshormons beta-HCG sowie eines Proteins (PAPP-A, Pregnancy Associated Plasma Protein A).
Durch die Kombination aus Ultraschall und Bluttest nimmt die Verlässlichkeit der Untersuchung von etwa 80 auf deutlich über 90 % zu, weshalb diese Variante heute üblicherweise empfohlen wird.
Die Laboruntersuchung wird auch als Biochemie bzw. Double-Test bezeichnet und dient der Berechnung des sog. kombiniert adjustierten Risikos. Das Endergebnis besteht in einer Verhältniszahl (z.B. 1:1.250) und dient der Einordnung des fetalen Risikos für eine chromosomale Erkrankung wie das Down-Syndrom.
Diese Diagnostik findet zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche statt (optimal nach 12 kompletten SSW).
Das Ergebnis entspricht keiner 100%-igen Diagnose sondern gibt ein statistisches Risiko wieder. Diese Zahl entspricht letztlich einer Wahrscheinlichkeit (niedrig, mittel, hoch) für eine Chromosomen-Erkrankung des Kindes wie z.B. das Down-Syndrom.
Das Ergebnis wird in einem Beratungsgespräch ausführlich mit den Eltern erläutert, interpretiert und auf die individuelle Situation bezogen analysiert. Dazu gehört die eventuelle Empfehlung hinsichtlich weiterführender Diagnostik wie spezielle Ultraschalluntersuchungen/ Doppler-Sonographie, nicht-invasive Tests (NIPT, z. B. PraenaTest) oder auch invasive Verfahren (Fruchtwasserpunktion/ Chorionzottenbiopsie). Häufiger ergibt sich ein Befund, der eine weitere diagnostische Abklärung, vor allem eine Fruchtwasseruntersuchung, eher entbehrlich bzw. nicht zwingend erforderlich macht.
Die Untersuchungsdauer beträgt für den Ultraschall sowie die Aufklärung und Beratung etwa 30 Minuten. Das vorläufige Ergebnis nach NT-Messung wird unmittelbar nach der Ultraschalluntersuchung mitgeteilt und interpretiert. Die Laborergebnisse sind in aller Regel innerhalb von drei Tagen verfügbar. Diese können auch bereits einige vor der Ultraschalluntersuchung erfolgen, das Gesamtergebnis liegt dann am Ende der Ultraschalldiagnostik vor.
Der zeitliche Rahmen des Ersttrimester-Screenings erstreckt sich zwischen 11+0 bis 13+6 SSW bzw. ist valide zwischen 45 und 84 mm Scheitel-Steiß-Länge (SSL) des Embryos. Die Untersuchung sollte von hierfür qualifizierten und zertifizierten Ärzten vorgenommen werden.
Die Kosten für Ultraschall, Blutuntersuchung, Befunderstellung und Beratung liegen bei etwa 180 Euro. Diese Untersuchung gilt derzeit allgemein als IGeL (Individuelle Gesundheitsleistung), wird aber von zahlreichen Krankenkassen auf Anfrage finanziell in unterschiedlichem Ausmaß unterstützt, weshalb eine Anfrage seitens der Versicherten durchaus Sinn macht.