vgl. Trisomie 18; Chromosomenstörung mit dreifach angelegtem Chromosom 18 basierend auf einer Genommutation, deren Risiko mit zunehmendem Alter der Schwangeren stark ansteigt. Die durchschnittliche Häufigkeit beträgt 1:2500 Schwangerschaften, bei einer 40-Jährigen ergibt sich eine Wahrscheinlichkeit von 1:180. Nach dem Down-Syndrom ist dieses Syndrom die zweithäufigste Form der Trisomie.

Meist sind weibliche Embryonen betroffen (sog. Gynotropie; weiblich zu männlich = 3:1). Das Edwards-Syndrom ist zwar grundsätzlich lebensfähig, allerdings versterben praktisch alle Kinder bedingt durch meist massive Herz- und Lungenfehlbildungen sowie Gehirnanomalien entweder bereits in der Frühschwangerschaft oder kurze Zeit nach der Geburt; die durchschnittliche Lebensdauer beträgt nicht einmal 1 Woche. Nur in seltenen Fällen, wenn entweder lediglich ein Trisomie-13-Mosaik oder eine partielle Trisomie 13 vorliegt, kann ein Kind auch länger überleben, trotzdem ist mit massiven körperlichen und mentalen Handicaps zu rechnen.

Wegen der häufigen und vielfältigen Anomalien fallen Kinder mit Edwards-Syndrom im Ultraschall insbesondere bei gezielter Pränataldiagnostik (Ersttrimester-Screening/ Zweittrimester-Screening) auf. Zur Diagnose-Vermutung trägt sicherlich der Double-Test (Ersttrimester-Diagnostik) bei. Zur Diagnosesicherung/ Ausschluss dienen heute Bluttests wie der Praena™Test (NIPT, Nachweis fetaler DNA), die sehr sicher und verlässlich sind. Die eigentliche Diagnosesicherung erfolgt nach wie vor über eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie. Dies ist deshalb unerlässlich, weil es unterschiedliche Vererbungswege gibt, die nur über eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasserzellen oder Plazentagewebe zu erfassen sind (freie Trisomie, Translokations-Trisomie, Mosaik, partielle Trisomie). Für das betroffene Paar und die betreuenden Ärzte ist das Ergebnis nicht nur entscheidend hinsichtlich des weiteren Vorgehens in der aktuellen Schwangerschaft, sondern auch der späteren Verwirklichung jedes weiteren Kinderwunsches!