Bestimmung des Karyotyps, d.h. der genetischen Merkmale eines Individuums. Hiermit ist die Bestimmung des Chromosomensatzes und der Geschlechtschromosomen gemeint.
In aller Regel erfolgt die Analyse bei bestimmten Fragestellungen z.B. bei kindlichen Auffälligkeiten oder Befunden bzw. anamnestischen Daten, die eine mögliche Chromosomenstörung nahelegen. Die Untersuchung erfolgt entweder durch eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese (Fruchtwasserpunktion).
Die Karyotypisierung beider Eltern bildet einen wesentlichen Baustein für eine genetische Beratung bei unerfülltem Kinderwunsch oder wiederholten Aborten (chronisch rezidivierter Abort/ habitueller Abort).