im Zusammenhang mit dem Ersttrimester-Screening erfolgt die Bestimmung mütterlicher Serum-Werte für freies Beta-HCG (free beta-HCG) und einem in der Schwangerschaft gebildeten Protein (pregnancy associated polypeptide A, PAPP-A). Deren Abweichungen vom Gestationsalter (SSW) bedingten Durchschnittswert sind zusätzliche Hinweise auf genetische Erkrankungen wie das Down-Syndrom. Gemeinsam mit dem Alter der Schwangeren und der Ultraschallmessung der Nackentransparenz (NT-Messung) wird sie zur Berechnung des sog. kombinierten adjustierten Risikos genutzt. Daraus resultiert eine niedrige, mittlere oder hohe Risikowahrscheinlichkeit, die eine weitere Diagnostik als eher erforderlich oder eher entbehrlich einordnet. Ein „Null-Risiko" ergibt sich dabei allerdings nicht. „Low risk" bedeutet nicht „no risk"! Eine detaillierte Beratung bereits im Vorfeld der Diagnostik ist unbedingt empfehlenswert.