Klassische Chromosomenanalyse zur Bestimmung normaler bzw. auffälliger Befunde des Chromosomensatzes. Hierzu werden die sich teilenden Zellen in einer bestimmten Phase (Metaphase) festgehalten.
Die Chromosomen werden speziell gefärbt und nach Größe, Bandenmuster und weiteren Klassifikationsparametern (Denver/ Paris) geordnet.

Dadurch können zahlenmäßige und strukturelle Chromosomendefekte der Autosomen und Gonosomen (Monosomien, Trisomien, Triplodien, Mikro-Deletionen, Translokationen, Ringchromosomen u. andere) erfasst werden.

Als Untersuchungsmaterial dienen fetale Zellen aus Chorionzotten (Chorionzottenbiopsie) oder Amnionzellen (Fruchtwasseruntersuchung/ Amniozentese oder Nabelschnurblut/ Cordozentese). Manchmal wird aus dem Blut der ratsuchenden Eltern bei Verdacht auf genotypische Abweichungen bei nicht verwirklichtem Kinderwunsch eine zytogenetische Untersuchung durchgeführt.